大宝妈
正常人体染色体属于两倍体,就是23对。父母双方各提供一条染色体也就是说是整倍体46条,临床上常常见到染色体发生数目异常,导致非整倍体,比如染色体数目增加几条,或者减少1几条,都叫做染色体非整倍体,临床上常见的唐氏综合征就是一种染色体非整倍体,主要是第21对染色体不是一对,而是三条。另外还有18染色体三体、13号染色体三体、性染色体数目异常,包括(45,X)、(47,XXY),(47,XXX)等。
据了解,染色体非整倍性属于基因失衡,由一个或多个染色体丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。在非癌性疾病中,最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症),是患儿因遗传而获得三条21号染色体,而不是正常的两条。这样,多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。
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