Kleefstra综合症这些知识须知道，发育迟缓智力低下这类症状得小心

在每个细胞中，9号染色体复制的EHMT1基因的丢失，是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的主要原因。在该基因片段上同一地区的其他基因的丧失，可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

Kleefstra综合症

1、症状

Kleefstra综合症的症状主要有发育迟缓、智力低下、严重的言语障碍和肌张力减退等。除此之外，还有症状包括小头畸形和平头畸形、面部异样，如一字眉、两眼距离过远、面瘫、上倾鼻、凸颌、嘴唇外翻、巨舌等。并且该病患者可能有小儿肥胖，体重明显超过同龄人。

Kleefstra综合症患者还可能会并发脑部结构异常、先天性心脏病、泌尿生殖系统疾病，并容易患严重的呼吸系统感染。在儿童时期，会出现自闭症，影响社交，到了青少年时期，反应会变得迟钝。

2、发病率

Kleefstra综合症属于罕见的染色体出现异常导致基因突变而引起的遗传疾病，在日常生活中并不常见，具体发病率尚不明确。

3、基因突变

根据相关数据显示，EHMT1基因的缺失或是基因突变会使该基因功能受损，从而导致Kleefstra综合症。大多数Kleefstra综合症患者，在其每个细胞的9号染色体的某个复制上缺失大约100万对DNA碱基。一些患者在此染色体区域有不同程度的遗传物质微缺失。

4、遗传模式

Kleefstra综合症属于是常染色体显性遗传模式，因为每个细胞的9号染色体的某个拷贝缺失，或是EHMT1基因的某个拷贝出现变异，足以使得患者出现Kleefstra综合症的症状。通常情况下，Kleefstra综合症并不具有遗传性。