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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测或无创胎儿染色体非整倍体检测,是一种应用广泛的技术,被国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会认可。该技术利用新一代DNA测序技术,只需采集孕妇的静脉血样本,对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从中获取胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。
无创DNA产前检测的原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA这一事实。胎儿染色体异常会导致母体中DNA含量微量变化,通过深度测序和生物信息分析,可以检测到这种变化,为无创DNA产前检测提供理论依据。
对于无创DNA亲子鉴定的准确性,根据国家卫计委发布的指南规定,无创DNA的准确率应达到90%以上。对于21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%和90%。复合假阳性率应小于等于0.5%,复合阳性预测值应大于等于50%。
需要注意的是,由于医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等因素,无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,仍然存在漏检的可能性。
无创DNA产前检测的最佳检测时间应在孕期的12-22周之间。如果怀孕时间已超过上限(孕周大于22周),则检测风险增加;如果孕周过小(孕周小于12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。大多数孕妇选择在怀孕的14-18周进行无创DNA产前检测。
至于费用方面,无创DNA产前检测一般在2000-3500元左右,具体收费标准因地区和医院而异。价格较高主要是由于采用了先进的技术,并且目前可以进行无创DNA检测的医疗机构相对有限。
无创DNA产前检测的优点包括:无创、只需抽取妈妈的静脉血样本,对胎儿没有创伤;检出准确率高达99%;假阳性率低;可在早期进行检测,适用于孕周为12-26周的孕妇。
然而,无创DNA产前检测也存在一些缺点:价格较高,一次检测一般在2000~3000元左右;检测面窄,仅能针对21、18、13三体综合征进行筛查,无法对全部染色体进行检测;对多胎妊娠和胎儿染色体结构异常中的嵌合型、异位型、微缺失、微重复等无法进行检测。
此外,进行无创DNA产前检测仍存在一定的风险,约有2%~3%的孕妇在穿刺后可能出现轻微的子宫收缩和阴道流血。
无创dna检查是针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法,因其特性风险较低更易被大众接受,但一些孕妈对是否需要做无创dna,无创dna的详细内容还有许多疑问。为了帮助孕妈们了解无创dna的具体情况,还有以下文章可以参考:
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