凡赛尔
无创DNA检测,又称NIPT/NIPT-Plus,它的全称是母体外周血胎儿游离DNA检测,它是利用高通量测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序,结合生物信息学分析,检测胎儿染色体数目是否异常。因为这项检测是直接抽取妈妈的血液来检测孩子的染色体,对孕妇和胎儿基本没有什么创伤性,因此通常把它称为无创DNA检测。
母亲的血液中为什么会有胎儿游离DNA呢?我们都知道胎儿在子宫内是通过脐带和胎盘与母体进行物质交换的,胎儿游离DNA就是通过脐带进入到母亲的血液循环中。
当胎儿发生染色体出现异常时,胎儿的DNA信息变化就会转换为孕妇血浆中的游离DNA含量变化,我们再通过特殊的算法进行比对,就可以发现胎儿可能存在的染色体异常。虽然是从染色体水平来检测。
但是因为胎儿游离DNA量太少,而且并非直接来源于胎儿细胞,所以无创DNA检测只能作为一个筛查的手段。
根据国家卫健委发布的无创DNA检测技术实施的相关规定,孕妈们在孕12+0-22+6周都可以进行无创检测。
所以我们建议各位孕妈一定要在合适的孕周(12+0-22+6)来做这个检测。
无创DNA检测,根据检测范围目前分为两种NIPT及NIPT-Plus,它们的区别是:NIPT只能检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)及13三体综合征(帕陶氏综合征)三种常见多发染色体非整倍体疾病。
NIPT-Plus是在NIPT基础上,升级了测序流程、增加了测序深度,可以实现从刚才提到的三大染色体非整倍性的检测扩大到100种胎儿染色体异常疾病的检测。
其中包括17种胎儿染色体非整倍体综合征、7种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失综合征和76种大于10Mb胎儿染色体大片段缺失/重复综合征,孕妈们可以根据自己的意愿和需求自行选择。
无创dna检查是针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法,因其特性风险较低更易被大众接受,但一些孕妈对是否需要做无创dna,无创dna的详细内容还有许多疑问。为了帮助孕妈们了解无创dna的具体情况,还有以下文章可以参考:
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