怀胎十月,每次产检孕妈都会战战兢兢,生怕某一项产检不合格。其中要数“唐筛”检查最让妈妈们焦虑,并非唐筛意外的风险也确实比其他项目更高。很多被发现患有唐氏儿的宝宝,在妈妈孕检时其实检查结果并无异常。妈妈都很疑惑和懊悔,往往会带着宝宝去质问孕检医院,可是医院的回答往往都是:虽然“唐筛”检查是低危,但唐筛的准确率只有60%,并不能直接的就判断宝宝就是健康的,如果当时在进行无创DNA或者羊水穿刺的检查,或许可以避免这种悲剧的发生。
唐氏筛查能不能排除宝宝缺陷
在产检中,“唐氏筛查”就是一项特别重要的项目,因为它直接关系到宝宝是否为“唐氏儿”。这项检查最让人担心的是:结果是低风险话,不能保证孩子出生后就一定是健康的;结果是高风险,也不一定说明孩子就存在染色体疾病。
所以对于“唐筛”检查,一些孕妈就会吐槽道:“既然不能确定结果,那做这个产检又有什么意义呢?做检查不就是为了能够确定肚子里的宝宝是健健康康的吗?”
产检就是为了能够排除隐患,提前规避风险,妈妈们的这种顾虑确实是存在的,所以就有了“羊水穿刺”和“无创DNA”的检查,这两项检查可以更加准确的排查宝宝身体异常情况。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的区别
可如果检查出的见过是高风险,很多医生就会建议做这两项检查来进一步的确定,每到这个时候,孕妈就会非常的纠结,这两项检查究竟应该怎么选?接下来我们就先了解下这些检查项目的意义何在。
1、唐氏筛查
- 最佳时间:在孕15-20周不适合35岁以上的高龄产妇
- 准确率:60-70%
- 检测方式:抽取静脉血结合孕妈自身情况检测分析计算
- 筛查项目:唐氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病
- 危害影响:患有该病症的宝宝智力低下,他们生活往往不能够自理,不论是语言还是肢体动作上面,都会受到严重的影响,且会对家庭会造成极大的负担。
- 劣势:唐筛检查只能判断宝宝患有唐氏综合征的几率有多大,但是却不能明确宝宝是否患有唐氏这综合征,这也就是孕妈在做检查时所担心的。
- 优势:尽管唐氏筛查的结果并不能够十分准确的判断宝宝是否患有唐氏综合征,但却是最经济、简便,且对宝宝无任何损伤的检测方式。一般情况下一周就能够出具检测报告,如果检查判断宝宝患有唐氏综合征的几率较大,可以进一步的进行其它检测。
2、无创DNA
- 最佳时间:孕12周即可检查35岁高龄孕妇适用
- 准确率:可达90%以上
- 检测方式:抽取静脉血通过血液中的DNA片段进行检测
- 筛查项目:21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征(爱德华综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征),后两项染色体检查,均可以看出宝宝的身体发育畸形,比如唇裂、先天性心脏病、面部畸形、生殖障碍等等。
- 危害影响:这三类染色体疾病,不论是哪一种,对于宝宝和家人来说都是致命的打击,因为天生发育畸形,很多宝宝在发育期间就会自然流产,就算顺利的熬到了出生,也会因为多方面的疾病带来巨大的痛苦。
- 劣势:该项检查费用较高,通常在1500-2000元左右,根据所在城市不同也会略有差异。
- 优势:在宝宝3个月左右的是就可以进行检查,提前了解宝宝的发育状态,对于孕妈来说,可以更好的排除宝宝的身体因素。如果情况异常,可以及时的进行相关处理,有效的减少孕妈和整个家庭的伤害。
3、羊水穿刺
- 最佳时间:孕16-22周唐筛检测高风险孕妇
- 准确率:可达100%
- 检测方式:通过抽取妈妈腹腔中的羊水作为检测标本,经过培养的细胞进行检测分析。
- 筛查项目:羊水穿刺处除了可以检测出无创DNA筛查的3项染色体疾病,还能够有效的检测出与基因有关的疾病。
- 危害影响:宝宝除了一些染色体疾病外,父母的一些基因病变也会给孩子造成严重的影响,而因为染色体和基因的影响,都可以直接危害到一个健康的宝宝,而这些问题所带来的影响都是一辈子无法修复的。
- 劣势:唐筛和无创DNA相比,羊水穿刺的危险系数就要高出很多,因为在提取羊水的过程中,需要将一根针穿过妈妈的肚皮、脂肪到达羊膜腔,而这种操作也有可能会导致流产、感染等等的并发症,而其中最常见的就是流产。
- 优势:可以准确无误的检测出宝宝的染色体以及基因潜在危害,如果检测结果为“未见明显核型异常”,也就可以直接的说明,有100%的概率宝宝是未患有相关染色体疾病;如果检测异常,孕妈也可以第一时间做出反应。
相对于“唐筛”来讲,“羊水穿刺”和“无创DNA”价格要高出许多,所以大多数的妈妈在唐筛检查低风险的时候,一般情况下就不会在做相关的检查。
“无创DNA”和“羊水穿刺”不是一回事
了解了它们之间的区别,孕妈们就会纠结该选哪个?一个是风险较低但是检测结果准确率只有90%,另外一个是风险较高但检测结果却是确定的,该如何抉择呢?
无创DNA检测的是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见的染色体疾病,检测出的结果如果是低风险,就表示宝宝又90%的可能性不会患有这三种染色体疾病。而羊水穿刺除了可以排除以上的病症,还可以检测出其它的疾病。
就像大家担心的,羊水穿刺的风险要高于无创DNA,如果在无创DNA的检测中是低风险,但是通过其它超声检查宝宝仍有异常,就需要在进行羊水穿刺的检查。
我们要了解到,无创DNA并不能替代羊水穿刺,因为从根本上他们两者检测的效果是不同的。在临产上,唐氏筛查和无创DNA都归于“筛查”,只不过无创DNA要比唐筛的准确率更高,所以对于无创DNA和羊水穿刺,这两者之间并不是等同关系。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺三者该怎么选
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺三者各有不同不能互相替代,因为从根本上他们检测的效果是不同的。但因人而异,大家要根据自己的身体及具体情况多方面综合考虑。
适用于大多数人的经济实惠型
考虑各项费用支出的问题,孕妈们可以先做唐氏筛查,根据检测的风险值在考虑做无创DNA还是羊水穿刺。
提示低危,可以再做一次无创DNA检测,进一步的确定宝宝的健康,这样既可以规避风险又可以确定宝宝的健康。提示高危,直接进行羊水穿刺检测,既然是高危就说明宝宝患有染色体疾病的几率较大,而羊水穿刺虽然存在一定的风险,但可以一次性的判断宝宝是否存在疾病因素。
适用于高龄或特殊群体产妇精准高效型
对于35岁以上的高龄或者特殊群体的产妇,比如:生育过染色体疾病的孕妈、不适合盐水穿刺的孕妈等,唐筛对于这类人群出现高风险的几率都较大,所以直接进行无创NDA检测,如果检测见过不尽如意,在进行羊水穿刺检测。
虽然费用比较高,但是为了宝宝的健康,在安全的基础之上这类孕妈还是建议直接无创DNA检测。
不适合无创DNA的人群直接做羊水穿刺
如果孕妈本人染色异常或者是多胞胎的孕妈、接受过移植干细胞手术、接受过免疫治疗等情况,都是不适合做无创DNA检测。因为就算检测结果出来,也会因为之前的这些因素而影响检测的结果。
而有这类特殊情况的孕妈,宝宝患病的几率就会越高,做羊水穿刺可以有效的判断宝宝是否健康。
通过今天的了解,我想孕妈对唐筛这项检查也都有了进一步的了解,对于选择用那种方式来检车,除了要考虑自身的身体状况外,还要听取专业医生的建议,提前将一些风险进行规避,这样我们才能为宝宝的健康保驾护航。
无创dna检查常见疑问
无创dna检查是针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法,因其特性风险较低更易被大众接受,但一些孕妈对是否需要做无创dna,无创dna的详细内容还有许多疑问。为了帮助孕妈们了解无创dna的具体情况,还有以下文章可以参考: