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地中海贫血症对于育龄夫妇而言,并不会陌生,尤其在广东、广西等南方城市,地贫因具有遗传性并且难以,所以预防地中海贫血就成为了主要的办法,随着试管婴儿技术的成熟,如果位于广东的育龄夫妻双方都患有地贫,可以做试管婴儿来避免遗传,生育健康的宝宝。
地中海贫血简称地贫,是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前单纯使用药物,所以针对“地中海贫血”预防遗传是主要的办法,尤其对于携带地贫基因又想生育宝宝的夫妻来说显得更为重要。
在临床中地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生,所以如果是夫妇双方为同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
当下有很多的办法,可以让两者同种类型地贫的夫妻生健康小孩,比如第三代试管婴儿技术、无创DNA、NT检查、羊水穿刺等,其中第三代试管婴儿技术是普遍被大多地贫患者所接受的。
从地贫遗传的规律里看出,夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻,建议选择做第三代试管婴儿,因为夫妻是同型地贫,有25%以上的概率是会有重症地贫孩子的概率,所以为了后代的健康,很多我国内地贫夫妻会选择做第三代试管,生下健康的宝宝。
目前针对夫妻双方都携带地贫基因的夫妻,在怀孕后可通过羊水穿刺来明确胎儿是否患有地贫,不过这样的操作有一定的风险存在,存在影响胎儿及孕妈健康的问题,检查不一定100%准确,并且还有流产的风险,如果发现胎儿是重型地贫儿,那么医生会建议孕妇终止妊娠,对于孕妈妈的伤害也是挺大的。
对于第三代试管婴儿技术,有部分地贫患者并不是很了解,其实第三代试管婴儿PGD/PGS技术区别有三点,具体内容如下:
PGS主要检测项目是染色体对数、染色体结构是否正常,而PGD主要检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因;
PGS主要预防流产、胎儿生长发育缺陷,而PGD主要预防单基因遗传病,如遗传性耳聋、多囊肾等疾病;
PGS主要适合高龄、反复流产的女性患者,而PGD主要适合患有单基因遗传病的夫妇。
一般来说,对于携带有地贫基因的夫妻来讲,直接的方法就是选择第三代试管婴儿PGD/PGS技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助怀上健康宝宝,不仅能避免地贫儿的出生,也能减少流产的情况发生。
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