一篇文章告诉你地贫疾病到底是什么，你想知道的都在这里

在日常生活中，育龄女性患有遗传疾病，不得不选择做试管婴儿，其中有部分就是广东的姐妹，相信大家对于地贫也并不陌生，尤其是广东、广西等高发地的姐妹可能更熟悉一些，地中海贫血是一种遗传性溶血疾病，广东地中海贫血患者，在生育时，对怀孕的影响还是比较大的。

地中海贫血是什么

地贫实际上是地中海贫血疾病的简称，又称海洋性贫血疾病，通常它是具有遗传性的溶血性严重贫血疾病，造成地贫的原因主要是患者的遗传基因出现了缺失。

地贫很常见，在广西、广东、海南、云南、贵州等省份较多出现，尤其是广西发生率较高、危害很大。广东每年新增4000地贫患者，广东发病率高达10%，位居全国第二，仅次于广西。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因，携带率约为8.53%。

地中海贫血疾病的类型

1. 1. 患有轻型地中海型贫血男女性患者，一般情况下只是地贫基因携带者，在日常生活中没有明显的临床症状，也许可能会有轻微的贫血;
2. 2. 轻度至中度贫血，男女性患者大多数可存活至成年。在日常生活中，需要注意，不能过度劳累，饮食和起居要有规律，这样可以减少地贫并发症，改善地贫症状;
3. 3. 重型地中海型贫血男女性患者，一般情况下，如果是胎儿的话，会出现胎停育，即使是生下来，也需要进行终生输血治疗，在婴儿时期发病的话，常常表现为极度贫血、身体虚弱、腹内会结块、生长发育迟滞等症状。

一般在医学上地贫疾病的类型可分为α型地贫、β型地贫、δβ型地贫和δ型地贫4种，其中以β地贫和α地中海贫血较为常见，在日常生活中，大家一定要了解并知道地贫和贫血的区别，需要知道的是，携带地贫基因的男女性患者可不仅仅是患有贫血那么简单，严重地贫患者额则会导致死亡，一般危害很大。

根据临床严重程度还将地贫分为静止型地贫、轻型地贫、中间型地贫和重型地贫，静止型地贫和轻型地贫通常地贫疾病不影响工作和生活。而中间型地贫需要看具体情况，进行间歇性的输血治疗。重型地贫男女性患者则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前来说，没有治愈地中海贫血疾病的药物，采用骨髓造血干细胞移植是地中海贫血的疗方法。

地中海贫血疾病是一种因遗传基因部分缺失或基因突变而导致的遗传性贫血疾病，目前地贫的治疗方法有很多。因为由于人体珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷会使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者是不能合成，进而导致血红蛋白的组成成分发生改变，进而引发慢性溶血疾病和贫血。

1、地中海贫血疾病发病率高

医生会根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同程度，地贫主要分为α地贫和β地贫两种类型，地中海贫血疾病是基因遗传病中发病率很高，影响较大的遗传病之一；

2、造成地贫的原因

β珠蛋白生成障碍性贫血疾病的发生，其分子病理相当复杂，主要是由于遗传基因的点突变，少数为遗传基因缺失，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白遗传基因的缺失所导致的，少数由遗传基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成；

3、基因突变是引起地贫的原因之一

地贫是一种具有遗传性的贫血疾病，由于基因突变或者基因缺陷导致珠蛋白肽链合成发生障碍，男女性病人不能合成正常的血红蛋白，进而容易引起溶血性贫血。

地贫可以怀孕要小孩

地贫疾病夫妻当然是可以怀孕要小孩的，不同情况下，夫妻俩的备孕方式一般存在不同，比如夫妇双方如果同为轻型地贫疾病患者，那么自然怀孕以后，地贫疾病的遗传几率是：25%为正常胎儿，50%和父母一样为轻型地贫，而剩下25%为重型地贫患者，因此，需要重视婚前的体检和产前诊断。

当然如果夫妻双方都是地贫患者的话，其实也可以通过第三代试管婴儿技术进行助孕，利用胚胎植入前遗传学诊断技术，对有生育重型地贫儿的高风险遗传病家庭的患儿胚胎进行诊断，这样就能预防地贫缺陷基因对子代的遗传影响。针对地贫疾病的预防措施胜于治疗措施，达到防患于未然的目的，将地贫疾病消灭在萌芽状态是比较好的措施。