浦饭幽助
15q13.3微缺失实际上是染色体出现异常变化,基因突变后,在每个细胞中缺失一小块15号染色体。缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的位置,15q13.3微缺失患者存在智力低下、癫痫发作、行为障碍和精神疾病。染色体微缺失通常在进行基因检测时能够被检测到。
15q13.3微缺失是一类染色体出现异常的遗传病,由每个细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而引发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13.3。
患者在该区域缺失遗传物质的具体数量各不相同,但正常人体内该染色体区域至少包含6个基因,缺失这些基因会导致15q13.3微缺失遗传病,该疾病的症状主要有智障、精神障碍、癫痫发作、行为障碍、认知障碍等。
15q13.3微缺失患者,有认知和行为障碍,但是另外一些15q13.3微缺失患者却并没有明显的症状,所以引发此病的原因可能与遗传或外界环境因素有一定关系。
15q13.3微缺失患者,根据目前相关数据显示,15q13.3微缺失疾病的发病率是四万分之一,其中智障、癫痫症、精神分裂症、自闭症患者都会有染色体15q13.3微缺失的现象。
大部分15q13.3微缺失遗传物质患者在此区域缺失约200万DNA碱基对,此病患者出现一些典型症状可能与此区域的某些特定的基因缺失有关。
15q13.3微缺失遵循常染色体显性遗传模式,每个细胞中15号染色体13带3区的一份复制出现异常就足以增加患者出现智障和其他一些典型症状的风险。大概四分之三的病例中,患者体内会出现染色体异常突变现象,其父母也曾有过,并且是染色体基因突变的携带者,说明15q13.3微缺失是具有遗传性质的。
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