一篇文章告诉你TAR综合征的遗传学，很可能存在骨骼发育不良

血小板减少伴桡骨缺失综合征简称为TAR综合征，其中血小板在血管中主要起到凝血的作用，血小板数量减少容易引起频繁流鼻血。患者大脑和其他器官可能会出现出血，严重的会危害生命。本身该疾病就是先天性染色体异常所导致的疾病，患病新生儿，发病出血可能会损害大脑，影响智力。如果在患者1岁前大脑没有遭到破坏性出血和感染，儿童的智力和寿命基本上可达到正常人的水平。

TAR综合症还存在骨骼发育不良的问题，具体表现为桡骨基本缺失，手臂发育不良，并且一些患者的手也可能出现发育异常，如合趾或五指趾。

TAR综合征患者可能出现心脏或肾脏的畸形，部分患者面部特征，表现出下颌小、额头突出和耳朵位置低的症状。并且大约一半的患者对牛奶有过敏反应，可能会加重血小板减少。

TAR综合征的遗传学

TAR综合征患者的1号染色体上1q21.1区域的基因遗传物质缺失，TAR综合征患者，1号染色体中的缺失使得染色体的长臂(q)减少了200,000个DNA构建块。并在每个细胞的RBM8A基因的另一复制中发生突变。该基因片段控制的蛋白质被认为涉及生产许多其他重要的细胞功能的蛋白质。

TAR综合征的发病率

1号染色体基因片段的减少会引起某些组织发育出现问题，TAR综合征是一种比较罕见的染色体异常疾病，受影响的新生儿发病率在十万分之一。

TAR综合征的遗传性

TAR综合征是以常染色体隐性遗传模式遗传，也就是说每个细胞中的两个基因复制都被改变了，一个复制的基因具有突变，另一个在1号染色体上作为缺失片段的一部分丢失。遗传基因片段丢失发生在生殖细胞的形成或胎儿发育早期，它们通常并不显示病症的体征和症状。